Лечение и исследования
Где получить специализированную помощь? Какие методы лечения разрабатываются сегодня? Актуальная информация о клинических исследованиях, перспективных подходах и научных достижениях.
Начало разработки генной терапии хороидеремии в России
Благотворительный фонд «РетинаФонд» подписал договор с Сеченовским университетом на разработку генной терапии хороидеремии
Где получить специализированную медицинскую помощь в России?
ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова
Ведущий в Российской Федерации научно-клинический центр офтальмогенетики. Осуществляется комплексная диагностика, молекулярно-генетическое тестирование и динамическое наблюдение пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, включая хороидеремию.
Адрес: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Телефон: +7 (495) 111-03-03
График: Пн-Пт с 9:00 до 17:00
Клинические испытания
На сегодняшний день в мире пока не существует официально зарегистрированного препарата, который мог бы полностью вылечить хороидеремию. Однако прямо сейчас в разных странах идут активные клинические испытания новых методов лечения.
Важное условие: для потенциального участия в любых клинических исследованиях пациенту необходимо располагать результатами генетического теста с точным подтверждением мутации в гене CHM.
Обратите внимание: Информация о клинических исследованиях на нашем сайте дана для ознакомления. Решение об участии в испытаниях всегда должно приниматься совместно с вашим лечащим врачом-офтальмологом и генетиком.
Где искать информацию об испытаниях?
Международная сеть ICRN
Глобальное объединение ученых и врачей, занимающихся хороидеремией.
Перспективные направления терапии
Наука не стоит на месте. Сегодня разрабатывается сразу несколько подходов, которые в будущем помогут останавливать потерю зрения или даже возвращать его. Знание вашей точной мутации — это ключ, который однажды откроет доступ к персонализированному лечению.
1. Генная заместительная терапия (наиболее близкая к клиническому применению)
Суть метода — доставить в клетки сетчатки здоровую копию дефектного гена. Для этого здоровую ДНК упаковывают в оболочку специального безопасного вируса (вектора), который служит средством доставки.
Препарат вводят хирургическим путем под сетчатку. Клетки получают «правильную» инструкцию, начинают производить нужный белок REP-1, и их гибель останавливается.
Первые фазы исследований уже показали обнадеживающие результаты!
2. Редактирование генов (CRISPR-Cas9)
Это технология «генетических ножниц». В отличие от генной терапии, где добавляется новый ген, CRISPR пытается скорректировать поврежденный ген пациента прямо внутри клетки.
Потенциальные мишени для редактирования генома в CHM
Препятствия для широкого внедрения:
При хороидеремии выявлено более 300 различных вариантов мутаций. Создавать индивидуальные «ножницы» под каждую поломку пока слишком долго и дорого, поэтому метод генной замены (пункт 1) сейчас развивается быстрее.
3. РНК-терапия
РНК — это молекула-посредник, которая переносит информацию от ДНК к фабрикам по производству белков. РНК-терапия пытается исправить ошибку на этапе передачи этого сообщения.
Преимущества метода:
Такие препараты имеют меньший размер, их проще доставлять в глаз (обычным уколом в стекловидное тело, а не сложной операцией), но эффект от них временный, поэтому уколы нужно будет регулярно повторять.
4. Терапия стволовыми клетками
Генная терапия может спасти еще живые клетки, но не может восстановить уже утраченные. Здесь на помощь приходят стволовые клетки.
Ученые учатся брать обычные клетки пациента (например, из кожи или крови), «перепрограммировать» их обратно в состояние стволовых, а затем выращивать из них новые здоровые фоторецепторы для пересадки в сетчатку.
5. Оптогенетика и «бионический глаз»
Эти технологии разрабатываются для пациентов на поздних стадиях, когда светочувствительные клетки (фоторецепторы) уже полностью утрачены.
- Оптогенетика: с помощью генной инженерии ученые заставляют оставшиеся, обычно нечувствительные к свету клетки сетчатки, начать реагировать на свет.
- Зрительные протезы: в глаз имплантируется специальный микрочип. Пациент надевает очки с камерой, камера передает картинку на чип, а тот посылает электрические сигналы напрямую в мозг.
6. Поддерживающая терапия (Нейропротекция)
Параллельно ученые ищут способы просто замедлить процесс разрушения клеток. Сюда относятся разработки мощных антиоксидантов, поиск способов улучшить энергетический обмен в клетках глаза, а также методы микротоковой стимуляции сетчатки.
Есть реальные основания для оптимизма
За последнее десятилетие наука достигла значительного прогресса в понимании хороидеремии. То, что еще вчера казалось фантастикой, сегодня проходит реальные испытания на пациентах. Генная терапия уже находится на II и III фазах клинических исследований, постепенно приближаясь к внедрению в обычную медицинскую практику.
Присоединиться к сообществу