Мне только что поставили диагноз CHM
Понимаем, насколько непросто столкнуться с таким диагнозом. Здесь вы найдёте чёткий план действий, проверенную медицинскую информацию о заболевании и поддержку сообщества людей с похожим опытом.
Что делать после постановки диагноза?
Брошюра для пациентов о хороидеремии
От первых симптомов — к пониманию, поддержке и действию
Получите полную информацию о заболевании
Узнайте о симптомах, прогрессировании заболевания, возможностях лечения и поддержки. Понимание своего состояния помогает адаптироваться к изменениям и принимать взвешенные решения.
Подтвердите диагноз молекулярно-генетическим тестированием
Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутацию в гене CHM и окончательно подтвердить диагноз. Для российских граждан доступна бесплатная генетическая диагностика после очного приема в МГНЦ им. Бочкова — первом и единственном отделении офтальмогенетики в России.
Присоединитесь к сообществу пациентов с хороидеремией
Сообщество пациентов с хороидеремией России — часть международной сети Choroideremia Research Foundation (CRF). Здесь люди поддерживают друг друга, делятся опытом и вместе приближают появление терапии.
В сообществе вы сможете:
- поддерживать друг друга и делиться опытом
- распространять знания о хороидеремии среди врачей и пациентов
- участвовать в международных проектах и исследованиях
- содействовать разработке терапии и повышению качества медицинской помощи людям с CHM
Регулярно наблюдайтесь и берегите зрение
Регулярное наблюдение у офтальмолога позволяет контролировать состояние сетчатки и вовремя поддерживать здоровье глаз.
Рекомендации:
- Защищайте глаза от яркого света (носите солнцезащитные очки)
- Не курите — курение ускоряет повреждение сетчатки
- Поддерживайте общее здоровье и здоровый образ жизни
- Проходите регулярные офтальмологические обследования
Помните — вы не один
Ранняя диагностика, информация и поддержка помогают сохранить качество жизни и надежду на лечение. Сообщество пациентов с хороидеремией всегда готово поддержать вас на этом пути.
Что такое хороидеремия?
Хороидеремия (CHM) — редкое наследственное заболевание сетчатки, вызывающее прогрессирующую потерю зрения. Заболевание обусловлено мутацией в гене CHM, расположенном на X-хромосоме.
При хороидеремии происходит постепенная дегенерация ключевых структур глазного дна: сосудистой оболочки (хориоидеи), пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов.
Первые симптомы обычно появляются в детском возрасте и проявляются в виде ночной слепоты (никталопии) — затруднений в ориентации при слабом освещении или в темноте. С течением времени развивается прогрессирующее сужение периферических полей зрения, что приводит к формированию «туннельного зрения» — состояния, при котором сохраняется только небольшая часть центрального зрения.
Ключевые факты:
- ✓ Распространённость заболевания — примерно 1 случай на 50 000 человек
- ✓ X-сцепленный рецессивный тип наследования — заболевание преимущественно проявляется у мужчин
- ✓ Женщины-носители мутации обычно не испытывают проблем со зрением, однако в редких случаях могут наблюдаться нарушения различной степени выраженности
- ✓ Активно проводятся международные клинические исследования генной терапии CHM
Подробнее о генетике и механизме заболевания
Ген CHM расположен на X-хромосоме. Его главная задача — синтезировать специальный транспортный белок REP1.
Этот белок работает в клетках как «курьер». Он помогает доставлять важные молекулы в нужные участки клеток сетчатки. Если из-за генетической поломки белок REP1 не вырабатывается или работает неправильно, нарушаются процессы внутриклеточного транспорта. Клетки перестают получать питание, в них скапливаются продукты обмена, и со временем они истончаются и погибают.
Почему страдает только зрение?
Природа предусмотрела «запасной» белок — REP2. Он успешно берет на себя функции поврежденного REP1 практически во всех органах тела. Именно поэтому хороидеремия никак не влияет на общее здоровье человека. Однако клеткам сетчатки глаза функциональных возможностей «запасного» белка не хватает — им в больших количествах необходим именно оригинальный REP1. Из-за этого заболевание проявляется изолированно, только в виде снижения зрения.
Как прогрессирует заболевание?
Хороидеремия развивается медленно, на протяжении нескольких десятилетий. Ниже описано, как чаще всего протекает заболевание.
Важно понимать: скорость развития симптомов и степень потери зрения строго индивидуальны. Они могут существенно различаться даже у членов одной семьи с абсолютно одинаковой мутацией.
Рождение — Раннее детство
В детстве зрение обычно не отличается от нормы. Первые изменения врач может заметить только при осмотре глазного дна.
Детство и ранняя юность
Появляется ночная слепота: становится труднее ориентироваться в сумерках и привыкать к темноте после яркого света.
Молодость
Постепенно сужается боковое зрение. Центр остается четким, но предметы по сторонам начинают выпадать из поля зрения.
Зрелость
«Туннельное зрение» становится заметнее. В толпе и незнакомых местах сложнее ориентироваться и двигаться уверенно.
Средний возраст
У части пациентов меняются цветоощущение и восприятие глубины: становится труднее оценивать расстояние до предметов.
Старший возраст
Изменения могут затрагивать макулу. Становится сложнее читать и узнавать лица, поэтому особенно важна реабилитация зрения.
Автопереключение каждые 6 сек
Важно помнить:
Скорость развития заболевания у каждого пациента своя. У одних людей зрение остается достаточно сохранным до 40–50 лет и даже дольше, у других изменения происходят быстрее. Главное — сегодня наука не стоит на месте. Активная разработка методов генной терапии и проведение клинических исследований открывают реальные перспективы для того, чтобы в будущем замедлить или полностью остановить развитие болезни.
Источник изображений: curechm.org
Где сделать генетический тест?
МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова
Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») — первое и единственное отделение офтальмогенетики в России. Для российских граждан доступна бесплатная генетическая диагностика наследственных глазных заболеваний, в том числе хороидеремии, после очного приема.
Что включает консультация врача-офтальмогенетика:
- Установление клинико-генетического диагноза
- Оценка риска для родственников
- Определение тактики ведения пациента
- Офтальмологическое обследование (офтальмоскопия, ОКТ, ЭРГ)
- Молекулярно-генетическое исследование (выявление патогенных изменений в гене CHM)
Заведующий отделением офтальмогенетики: Кадышев Виталий Викторович — д.м.н., доцент, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, главный внештатный специалист по офтальмогенетике МЗ РФ.
Консультативный приём проводят врачи-офтальмогенетики О.А. Халанская и С.И. Кузнецова под непосредственным контролем руководителя отделения. Все клинические данные и результаты исследований анализируются лично В.В. Кадышевым.
Фото: Чтобы видеть!
Следующие шаги
Ознакомьтесь с практическими рекомендациями по адаптации к жизни с хороидеремией, современными подходами к лечению и присоединяйтесь к сообществу